Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dzieci częściej rodzą się w tym samym miesiącu, co ich matki

14 grudnia 2023, 11:18

Badania przeprowadzone na milionach rodzin wykazały, że częściej niż można by się spodziewać, matki i dzieci obchodzą urodziny w tym samym miesiącu. Podobnie zresztą jest z rodzeństwem. Ich urodziny przypadają na ten sam miesiąc częściej, niż wynikałoby to ze średniej statystycznej. Już wcześniejsze badania sugerowały, że miesiąc, w którym urodziła się matka, wpływa w jakiś sposób na miesiąc, w którym urodziło się dziecko. Teraz ukazały się pierwsze badania pokazujące, że kobiety z większym prawdopodobieństwem rodzą dzieci w tym samym miesiącu, w którym się urodziły, niż w innym miesiącu.


W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów

28 listopada 2023, 10:17

Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.


Teleskop Webba zauważył planety swobodne występujące w parach. To zagadka dla astronomów

13 października 2023, 08:52

Dzięki Teleskopowi Webba w Wielkiej Mgławicy w Orionie odkryto już ponad 500 swobodnych obiektów o masach planet. Najbardziej interesujące z nich to 40 nowo znalezionych obiektów w stanowiącej część Mgławicy Gromadzie Trapez, które tworzą odległe pary. Układy takie nie są bowiem tym, czego spodziewamy się po planetach swobodnych, czyli takich, które nie krążą wokół żadnej gwiazdy.


Astronomowie zidentyfikowali czarne dziury najbliższe Ziemi

11 września 2023, 08:31

Najbliższe Ziemi czarne dziury znajdują się w gromadzie Hiady, informuje międzynarodowy zespół naukowy na łamach Monthly Notices of the Royal Astronomical Society. Hiady (Dżdżownice) to najbliższa Układowi Słonecznemu gromada otwarta. Najnowsze badania pokazują, że znajduje się tam co najmniej kilka czarnych dziur. Gromady otwarte to luźno powiązane grawitacją grupy setek do tysięcy zwykle młodych gwiazd. W Hiadach gwiazd jest około 300, a większości z nich nie widać gołym okiem.


Chromebook, czyli laptop do Internetu. Dlaczego warto kupić chromebooka?

28 lipca 2023, 20:39

Co to jest chromebook? Nazywamy tak laptopy pracujące pod kontrolą systemu operacyjnego ChromeOS. Jeśli zastanawiasz się, czy warto postawić na taki sprzęt, dziś przedstawimy go nieco bliżej.


Dr Mateusz Taszarek pierwszym Polakiem wyróżnionym nagrodą Europejskiego Towarzystwa Meteorologicznego EMS Young Scientist Award

12 lipca 2023, 10:19

Dr Mateusz Taszarek z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM) jako pierwszy Polak został uhonorowany nagrodą Europejskiego Towarzystwa Meteorologicznego EMS Young Scientist Award. Nagroda jest przyznawana od 2003 roku.


Czy warto kupić Macbooka? Dla kogo będzie to dobry wybór?

18 maja 2023, 10:05

Zakup nowego komputera to zwykle duże wydarzenie. Jeżeli zależy nam na dobrym sprzęcie, musimy przygotować dość istotny budżet - w szczególności w przypadku laptopów, które naturalnie są droższe od desktopów. Na co zwrócić uwagę przy wyborze modelu dla siebie? Czy warto kupić Macbooka, czy może jednak lepiej pozostać przy komputerze opartym o system Windows? Na jakie parametry, plusy i minusy Macbooka powinniśmy zwrócić uwagę, aby podjąć możliwie jak najkorzystniejszą dla nas decyzję?


Po oceanie pływa wielki bąbel słodkiej wody. Jeśli się rozleje, może zaburzyć klimat Europy

9 maja 2023, 09:51

Mamy pierwsze bezpośrednie dowody świadczące o stabilizowaniu się Wiru Morza Beauforta, największego rezerwuaru słodkiej wody na Oceanie Arktycznym. Wir to system prądów morskich, które tworzą na powierzchni oceanu gigantyczny bąbel słodkiej wody z topniejącej pokrywy lodowej i syberyjskich rzek. Poziom morza w rejonie wiru jest o 15 centymetrów wyższy, niż otaczających go wód. Przed 12 lat szacowano, że objętość bąbla wynosi ok. 8000 km3


Polski uczony opracował metodę usuwania radioaktywnego cezu

30 marca 2023, 09:25

Doktor Artur Kasprzak z Wydziału Chemicznego Politechniki Warszawskiej jest pionierem badań nad zastosowaniem materiałów zawierających sumanen do usuwania radioaktywnego cezu. Wysokie stężenie izotopu 137Cs występuje głównie w miejscach katastrof atomowych. Nic więc dziwnego, że badaniami Kasprzaka zainteresowani są Japończycy, którzy zmagają się ze skutkami awarii w Fukushimie. Problem dotyczy jednak całego świata, bo cez wykorzystuje się m.in. w leczeniu nowotworów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy